Paplašināts jaundzimušo skrīnings astoņu slimību diagnostikai

Kā ziņo Nacionālais Veselības dienests, sākot ar šī gada aprīli, jaundzimušo skrīnings papildināts ar diviem jauniem testiem slimību diagnostikai – spinālās muskuļu atrofijas un smaga, kombinēta imūndeficīta sindroma gadījumos. Līdz šim skrīninga tests tika veikts sešu slimību noteikšanai.

 “Spinālā muskuļu artrofija, kā arī smags kombinēts imūndeficīts ir retas, iedzimtas slimības. Šīs slimības nav iespējams pamanīt uzreiz, jo dzimšanas brīdī bērniņš var izskatīties pavisam vesels, tāpēc būtiski ir diagnosticēt saslimšanu vēl pirms parādījušies simptomi, ” stāsta Ventspils slimnīcas neonataloģe Sarma Blumberga.

Jaundzimušo skrīnings tiek veikts no mazuļa 48. līdz 72. dzīves dienai, paņemot asins piliena paraugus, kas nodrošina savlaicīgu slimību un pataloģiju diagnostiku. Paraugu paņemšana ir nesāpīga un ātra procedūra un tā tiek nodrošināta Ventspils slimnīcas Dzemdību nodaļā.

Aptuveni pēc septiņām darba dienām ar skrīninga rezultātiem iespējams iepazīties Bērnu slimnīcas pacienta portālā – www.bkus.lv. Gadījumā, ja skrīninga rezultāti būs izmainīti vai pozitīvi, ar jums sazināsies speciālists no Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas.

• Spinālā muskuļu atrofija ir reti sastopama ģenētiska slimība, kuras gadījumā bērna muskuļi nevar pilnvērtīgi darboties. Spinālā muskuļu atrofija Latvijā ik gadu tiek diagnosticēta apmēram diviem jaundzimušajiem. Ja slimību diagnosticē un ārstēšanu uzsāk nekavējoties, ievērojami uzlabojas bērna izredzes uz labvēlīgāku slimības gaitu.

• Smags kombinēts imūndeficīts ir reta iedzimta imūnās sistēmas nepietiekamība, kam raksturīgs imunitātes šūnu trūkums. Šo imūndeficīta formu var izraisīt dažādi ģenētiski traucējumi – kā pārmantoti no vecākiem, tā radušies no jauna. Šie traucējumi veicina organisma uzņēmību pret smagām infekcijām, kuras ir grūti izārstēt un apdraud dzīvību. Ja slimību diagnosticē savlaicīgi, ir pieejama efektīva ārstēšana – cilmes šūnu transplantācija, kas būtiski uzlabo tālākās veselības prognozes.

Līdz šim skrīnings tika veikts sešu slimību diagnosticēšanai – fenilketonūrijas, iedzimtas hipotireozes, iedzimtas virsnieru  garozas hiperplāzijas (hidroksilāzes deficīta), cistiskās fibrozes, galaktozēmijas, biotinidāzes deficīta gadījumos.